Article tiré de SRC Radio-Canada

La campagne virale menée pour sensibiliser les gens à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, a permis de découvrir deux nouveaux gènes associés à la maladie, ce qui pourrait conduire au développement de nouveaux traitements.

RADIO-CANADA AVEC THE GUARDIAN

Une nouvelle technique de dépistage a permis à des chercheurs des États-Unis et des Pays-Bas d’identifier les gènes C21orf2 et NEK1, dont les mutations pourraient être responsables du développement de la maladie.

Les deux gènes sont liés à diverses fonctions cellulaires comme la formation des cils, le développement du cytosquelette et la morphologie neuronale. Lorsqu’ils sont transformés, le C21orf2 et le NEK1 peuvent causer une réponse différente à la douleur et accroître les risques de développer la SLA.

Les mutations associées à ces deux gènes seraient récurrentes chez les personnes porteuses de la maladie.

La SLA est une maladie neuromusculaire qui entraîne la paralysie progressive du corps, dont les causes demeurent inconnues. Incurable, elle entraîne généralement la mort de la personne atteinte dans un intervalle de trois à cinq ans après le diagnostic.

Pour faire cette découverte, les chercheurs se sont appuyés sur les informations génétiques récoltées par le Project MinE, une base de données internationale qui vise à recenser les séquences génomiques de 15 000 personnes atteintes de la SLA.

En plus de démystifier la SLA auprès de milliers de personnes, le Ice Bucket Challenge, qui consistait à se faire verser un seau d’eau glacée sur la tête, a permis de réunir plus de 100 millions de dollars en 30 jours.

Cette somme, administrée par l’ALS Association, un organisme américain, a servi à financer des projets de recherche, dont celui de Project MinE.

« C’est très excitant parce que cela montre à tous ces gens qui ont contribué à l’Ice Bucket Challenge que leurs dons ont eu un impact réel sur la recherche », a déclaré Brian Frederick, le vice-président aux communications et au développement pour l’ALS Association.

« Le travail réalisé sur le Projet MinE est très important et la découverte de ces nouveaux gènes va nous aider à mieux comprendre la SLA », a-t-il ajouté.